هشاشة العظام الجينية
تعريف هشاشة العظام.
المورثات.
أنواع هشاشة العظام.
التشخيص.
المشاكل المصاحبة لهشاشة العظام.
العمليات.
علاج الألم.
التأهيل والعلاج الطبيعي.
هشاشة العظام الجينية
هو عبارة عن مرض جيني للكولاجين حيث يتم تكوين الكولاجين بصورة غير صحيحة ينتج عنه عظام هشة وسهلة الكسر.
الكولاجين عبارة عن ألياف بروتينية وهو البنية الأساسية للجلد، العظام، الغضاريف، والأربطة.
معظم حالات الهشاشة يحدث بها تغير في الجين المسيطر حيث أن الجين الغير طبيعي يسيطر على الجين الطبيعي مما يؤدي إلى:
أولا : الجين المتغير يوجه الخلية على عمل نوعية جديدة من بروتين الكولاجين دون تغيير العدد الطبيعي للكولاجين، وهذا الخلل يسبب الحالة الشديدة من الهشاشة والتي تصنف
ثانيا : الجين المتغير يفشل في توجيه الخلايا لعمل نوعية أخرى من الكولاجين، ولكن ينجح في تقليل عدد الكولاجين الطبيعي مما يؤدي إلى الإصابة بالنوع الأول من الهشاشة وهو الأقل خطورة
المورثات
هناك ثلاث طرق ليصاب الطفل بهشاشة العظام:
الوراثة المباشرة من الأهل: الشخص المصاب بهشاشة العظام جينان واحد طبيعي والآخر غير طبيعي وتكون هناك نسبة 50% أن يصاب الطفل OI.
تغير رئيسي جديد: يحدث هذا النوع عندما يحدث تغير رئيسي مفاجئ وتلقائي في الجين في الحيوان المنوي أو البويضة قبل الحمل بالطفل، وهنا يصاب الطفل بOI دون إصابة أحد الأبوين بالمرض.
الموسيا (Mosaicism) : التغير هنا يحدث في الخلايا التي تصنع الحيوانات المنوية أو البويضات مما ينتج عن إصابة أكثر من طفل واحد بالرغم من أن الوالدين غير مصابين بالمرض.
أنواع هشاشة العظام
النوع الأول: وهو الأكثر انتشاراً.
سهولة انكسار العظام.
طول القامة طبيعية أو أقصر بقليل.
ازرقاق في صلبة أو بياض العين.
مشاكل في الأسنان.
فقدان السمع في بداية العشرينات أو الثلاثينات.
الكسور تحدث قبل سن البلوغ .
شكل الوجه مثلث.
حدوث مشاكل في العمود الفقري.
النوع الثاني
تأثر المولود بشدة وغالباً ما يكون مميت.
عادةً ينتج عن تغير جديد في الجينات.
القامة قصيرة جداً والصدر صغير مع عدم اكتمال نمو الرئتين.
النوع الثالث
القامة صغيرة جداً.
كثرة الكسور عند الولادة.
الأشعة تكشف عن الكثير من الكسور الملتئمة حدثت في الرحم.
فقدان حاد في السمع في المرحلة المبكرة من العمر.
رخاوة في المفاصل، ضعف في عضلات اليدين والساقين.
شكل برميلي للقفص الصدري.
النوع الرابع
سهولة تكسر العظام غالباً قبل سن البلوغ.
صلبة العين تكون طبيعية أو قريبة من الطبيعي.
مشاكل في الأسنان أكثر من النوع الأول.
رخاوة في المفاصل.
مشاكل في العمود الفقري.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق