متلازمة مارفان :
يعاني الكثير (من الطلاب خصوصاً) من صعوبة في حفظ أسماء المتلازمات و أعراض كل منها...
و أفضل طريقة لترسيخ المعلومة هي الصور التوضيحية..
تأمل الصورة المجاورة التي تلخص هذا البحث..
1) توسع جذر الأبهر : غلاف التامور يحيط بالقلب و ببداية الأوعية الكبرى المتصلة به ، فعند نزف جذر الأبهر سيخرج الدم إلى جوف التامور و يضغط على القلب مسبباً cardiac tamponade . كما أن الشرايين الإكليلية المغذية للقلب تنشأ من هذه المنطقة و سينأثر الجريان الإكليلي حتماً عند توسع جذر الأبهر....
2) أصابع طويلة و نحيلة و مقوسة تشبه أصابع سبايدر مان !! و تسمى الأصابع العنكبوتية arachnodactylyl
3) تكهف الصدر و مشاكل تنفسية...
و الآن مع التفاصيل......
تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثياً نتيجة لطفرة Mutation في الجين المُسمى(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم رقم 7 .
وينتج مورث الفيبريلين بروتيناً يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام (و تحديداً الألياف الدقيقة المرنة elastic fibers حسب كتاب الجلدية د.أنور دندشلي ).ويد خل النسيج الضام في تركيب العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية و صمامات القلب ،العظام،الجلد ،والعين ...
إن هذه الطفرة الصغيرة ستؤدي إلى علامات منتشرة في كل الجسم عموماً.......و بإمكاننا القول أن متلازمة مارفان -في حال متابعة الجيدة- ليست مرضاً خطيراً على الإطلاق ...و ينحصر خطرها بالمشاكل القلبية الوعائية "حتى هذه قابلة للعلاج"
ينتقل المرض من جيل لأخر بالوراثة السائدة.
الأعراض :
قد تختلف أعراض المرض و تتباين شدتها بشكل كبير من شخص لآخر و حتى بين المصابين من العائلة الواحدة:
الجهاز القلبي الوعائي :
تحوي الأوعية الدموية ، و خاصة الشرايين الكبرى على كمية غزيرة من ألياف الإلاستين ، كذلك نجد هذه الألياف في صمامات القلب و أكثرها تأثراً هو الصمام التاجي ..
ارتخاء في الدسام التاجي Mitral valve Prolapse
قصور في الدسام التاجي Mitral regurgitation
(أو ترجيع أو قلس ...أي يعود جزء من الدم من البطين الأيسر إلى الأذين الأيسر)
توسع في جذر الأبهر Dilation of the aortic root قد يؤدي إلى تشكل أم دم neurysm .
أحياناً أم دم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm
مشاكل عينية :
و أشيعها انزياح (تحت خلع) لعدسة العين dislocated lens: ارتخاء الأربطة المعلقة للعدسة من طرف واحد و بالتالي شد مفرط للعدسة باتجاه الطرف الآخر السليم فتنزاح العدسة من مكانها و يزداد تحدبها (بسبب فرط الشد) و يصاب المريض بقصر النظر myopia، و تحدث هذه الإصابة في عين واحدة أو في كلتا العينين.
(معلومة سمعتها و مش متأكد منها...يشاهد تحت خلع العدسة أيضاً في بيلة الهوموسيستين لكنه هنا يترافق بمد نظر و ليس بقصر نظر)
قد نشاهد أيضاً مشاكل عينية أخرى مثل الزرق glucoma، الساد cataract..
علامات هيكلية مميزة :
علامة الإبهام Thumb Sign (طول الإبهام نسبياً)
علامة المعصم Wrist Sign (بسبب طول الأصابع تلف بسهولة حول المعصم)
جنف scoliosis في العمود الفقري
طول القامة (وحده ليس علامة مميزة)
طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين (أصابع طويلة و نحيلة و مقوسة و كما ذكرنا تشبه أصابع سبايدر مان!! و تدعى الأصابع العنكبوتيةarachnodactyly).
الطرفان العلويان طويلان (بالنسبة لطول قامة المريض.....فطول القامة وحده لا يعني شيئاً)
أي عندما يبسط الشخص ذراعيه بشكل أفقي تكون المسافة بين نهايتي الأصابع تساوي تقريباً طول القامة (عند الشخص الطبيعي..لكنها تكون أكبر من طول القامة في متلازمة مارفان)
ارتفاع قبة الحنك و تزاحم الأسنان ..و أحد الإجراءات التشخيصية هو قياس ارتفاع قبة الحنك..
ارتخاء في الأربطة و بالتالي إمكانية الثني الشديد للمفاصل very flexible joints(علامة المرفقElbow Sign )
الصدر القمعي (يكون وسط الصدر (عظم القص) غائراً بشكل واضح) Pectus Excavatum
و في حالات أقل شيوعاً صدر الحمامة فيكون منتصف الصدر بارزاً إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum
استرواح الصدر Pneumothorax
المضاعفات :
و أخطرها تفاقم المشاكل القلبية الوعائية :و هي المهددة للحياة و تحتاج الجراحة ...و لذلك وضعت الموضوع في هذا القسم!....و أهم المضاعفات:
1)تمزق أم دم جذر الأبهر.
2)الذبحة الصدرية :
يخرج الشريانان الإكليليان coronary artery من جذر الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الأبهر يقل مرور الدم عبر الشريانين الإكليليين فيحدث ألم صدري نتيجة نقص تروية العضلة القلبية.
التشخيص :
ليس بالضرورة أن يكون المرضى طويلي القامة ، و إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا.
يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر .
كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق.
كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.
العلاج الطبي :
يتركز العلاج على المتابعة الدورية مع طبيب مختص لمراقبة جذر الشريان الأبهر عن طريق الأمواج فوق الصوتية لكل لأعمار يرجع إليها الأطباء لمعرفة القياس الطبيعي لكل حالة.ويجرى هذا الفحص كل 6 اشهر أو كل سنة.وفي العادة يعطى البروبرا نولول الخافض للضغط الشرياني والذي قد يمنع إلى حد ما أو يؤخر حدوث التوسع في جذر الشريان الأبهر.
الجراحة:
الجراحة مهمة لعلاج الحالات المهددة للحياة الناتجة عن توسع جذر الأبهر و ضعف جدار تلك المنطقة من الأبهر..أما باقي أعراض المرض (العظمية و المفصلية) فليست مهددة للحياة.
من المهم معرفة الوقت المناسب للتدخل الجراحي....فلا داعي للجر احة في الحالات غير الضرورية (توسع بسيط لجذر الأبهر) ، كما أننا لن ننتظر حتى يتوسع الأبهر بشدة و تتمزق أم الدم و يحدث النزيف داخل جوف التامور مما يؤدي إلى حدوث السطام القلبي carduiac tamponade). ويصل مُعَدَّل نجاح العملية الجراحية في حالات التوسع الدموي للشريان الأبهر عندما تجري في الحالات الغير الطارئة إلى اكثر من 95 بالمائة.
استطبابات الجراحة غير الطارئة (قبل التمزق):
· حدوث توسع لجذر الأبهر لأكثر من 5 أو 6 سنتيمترات
· قصور شديد في الدسام الأبهري
استطبابات الجراحة الطارئة :
تمزق الأبهر و ما يرافقه من نزف شديد و ألم في الصدر و اندحاس القلب و قصوره...و الحالة شديدة و مهددة للحياة و تتعلق خطورة الإنذار بكمية النزف و سرعة التدخل الجراحي و حالة المريض العامة...
الأنشطة الرياضية المناسبة :
يجب على المصابين بمتلازمة مارفان أن يتجنبوا الرياضة التي تصاحبها احتكاك وتصادم عالٍ، بِسبَب احتمال الإضرار بالشريان الأبهرأو إِيْذَاء العينين..
كما يجب تجنب الأنشطة التي يصاحبها جهد عالٍ يرتفع معه ضغط الدم .
باختصار،عليك مناقشة طبيبك عن النشاطات الرياضية التي يتعين عليك تجنبها والتي من الممكن القيام بها بشكل آمن.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق