شائعة في الممارسة العملية (1/10.000 من الولادات الإناث).الصيغة الصبغية (XO، 45) وهي أنثى.
التظاهرات السريرية المُشاهَدة:
- ضهي بدئي وعقم مطلق (المبايض خيطية).
- قصر القامة، لا تطول أكثر من 144 سم (كل طفلة لديها قصر قامة وضهي بدئي، يجب نفي متلازمة تيرنر لديها).
- وذمة لمفاوية: خاصةً في الأطراف (اليدين والقدمين) وقد توجد الوذمة بشكل معمم عند حديث الولادة وفاة الطفل.
- الرقـبــــــــــــة الوتــــــــــــــراء Webbed Neck (تحجب الرقبة) بسبب وجود حجاب يشبه الحجاب بين الأصابع.
- عدم نمو الأثداء وتباعد الحلمتين.
- المرفق الأروح Cubitus Valgus: يتزوّى مفصل المرفق نحو الوحشي.
- توضُّع منخفض للأذنين .
- مستوى الذكاء طبيعي.
مخبرياً:
a- غياب الكروماتين الجنسي وسلبية جسيم بار.
b- الصبيغة الصبغية (XO، 45).
c- ارتفاع موجهات القند FSH، LH (وذلك في حال مراجعة المريضة بعد عمر 13 سنة أما قبل ذلك فلا نجريه).
d- تأخُّر العمر العظمي.
عموماً تتراوح الأعراض من مريضة لأخرى فقد لا توجد جميعها لكنها تُشخّص بشكل عام بسبب فشل النمو وقصر القامة.
هنالك أشكال موزاييكية ذات نمط XO، XX حيث بعض الخلايا XO والبعض الآخر XX. وتكون فيها الأعراض غير نموذجية (قد لا تكون المريضة هنا عقيمة) وجسيم بار إيجابي ، وبالتالي يكون التشخيص صعباً.
العـلاج: لا يوجد علاج للعقم، لكننا نعمل على تحريض العلامات الجنسية الثانوية عند البلوغ.
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------
http://medical.sitamol.net/news/452.html
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق